AI+精准诊断，云康与罕见病家庭同行！

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2025-03-03 09:47:22 • 公司新闻

AI+精准诊断，云康与罕见病家庭同行！

尽管多年来医学界不懈探索，罕见病依旧是医学领域的一大难题，至今仍无有效解决方案，许多患者只能依靠有限的对症治疗手段缓解病痛。而随着科技的飞速发展，AI技术的出现正不断重塑罕见病诊断范式，为罕见病精准诊疗带来新的曙光。

2月28日是第18个国际罕见病日，趁此之际，让我们共同提升对罕见病的认知，了解AI技术如何赋能罕见病精准诊疗，一起来看→

罕见病的发病机制

罕见病，即患病率极低、患者总数少的疾病统称。目前全球罕见病患者已超3亿、已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。在我国，有将近2000万人正与罕见病作斗争^[1]。

罕见病发病机制复杂，通常是遗传因素、环境因素以及两者共同作用的结果。其中遗传因素在罕见病发病机制中占据关键地位，其他原因有感染、过敏性反应、免疫异常等。据统计，约80%的罕见病与遗传性基因突变或缺陷有关，且大多数在新生儿期或儿童期发病。

为何罕见病诊断

如此困难？

由于发病率低、发病机制复杂、临床数据稀缺等诸多因素，加上罕见病临床症状多样、导致临床误诊、漏诊现象频发。以肝豆状核变性为例，患者可能出现肝脏、神经、骨关节、肾脏、血液系统等多个症状，往往需要辗转于不同科室，历经多次跨学科检查评估才可确诊。

中国罕见病联盟曾对33种罕见病、超2万名患者进行调研，结果显示，42%的患者曾被误诊，平均每位患者4.26年才能得到确诊。这种"诊断式马拉松"不仅耗费医疗资源，更让患者家庭承受着难以想象的经济与精神压力。

云康专业守护

助力罕见病精准诊断

尽管大多数罕见病无法预防，但通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等手段，可有效预防出生缺陷，降低遗传性罕见病的发生。

云康深耕罕见病的基因检测，依托一代测序、二代测序（NGS）、生物信息分析及数字化平台等核心技术，加速布局多线检测产品，并持续升级遗传罕见病检测服务。目前，检测服务可精准诊断 6550 种遗传病，全面覆盖国家两批《罕见病目录》中的 207 种罕见病，如肌萎缩侧素硬化症相关基因检测（ALS1型SOD1基因、ALS6型FUS基因、ALS10型TARDBP基因等）、神经系统遗传病基因检测等。

此外，云康现已推出全外显子组 + 线粒体基因组检测项目，可对人类基因组 20000 多个基因的外显子区域、毗邻内含子 20bp 区域及线粒体基因组全长进行变异检测，分析与表型相关变异；同时，报告 ACMG 指南建议的 81 个基因的致病或可能致病变异，检测变异类型包括单核苷酸变异（SNV）、短插入或缺失变异（Indel）和拷贝数变异（CNV），助力快速发现致病基因突变，实现遗传性疾病的精准诊断。

AI智慧赋能

加速破解罕见病诊疗难题

值得一提的是，AI技术凭其强大的数据处理能力、深度学习以及精准的模式识别功能，在罕见病诊断及制定个性化治疗方案等方面展现出了巨大潜力。云康紧跟医检前沿，不断推动医检技术创新及应用，加快AI 技术在罕见病诊断领域的深度应用与全面布局。

云康精准医学中心

在AI技术的赋能下，云康专业检测技术平台极大提升了罕见病诊断的准确性和效率。AI技术通过高效挖掘、整合临床海量病例数据，深入分析患者基因组学数据等，实现对罕见病类型的精准判断，同时对治疗方案的疗效和风险进行预测，助力个性化诊疗。

在科技发展日新月异的当下，AI技术正不断为破解罕见病诊疗难题开辟新路径，带来新思路。未来，云康将充分利用自身高水平的基因检测和分子诊断技术优势，助力罕见病精准诊断。一方面，持续深化AI技术在精准诊断领域的创新应用，提高产品研发效率。另一方面，不断优化升级自身服务体系和技术体系，为更多罕见病患者带来高效、专业、精准的服务，为增进人类健康福祉贡献己力。

参考资料

[1]《2023中国罕见病行业趋势观察报告》

全国爱耳日丨这项早筛检测，关乎宝宝听力健康！

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