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2023-08-07 14:52:00 • 公司新闻
助力SMA防治，从精准早筛开始！
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致死致残的单基因遗传病，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，让我们一起了解脊髓性肌萎缩症（SMA），关注罕见病生命健康，共同推动罕见病诊疗事业发展。
SMA虽为严重的单基因遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，临床诊疗可行，满足出生缺陷三级预防策略。通过婚前、孕前以及孕前携带者筛查，筛查出高风险夫妻。通过产前诊断或者辅助生殖等方法，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。对于错过早期携带者筛查者，可通过新生儿SMA基因筛查，及时发现SMA患儿，更早诊断和治疗，能有效改善治疗效果
近年SMA的药物治疗进展迅速，但治疗费用十分高昂，对普通家庭造成沉重的经济负担，通过SMA携带者筛查，能够最大程度提前预知患病风险，减少SMA患儿的出生，防患于未然。
基于临床需求，云康打造脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目，用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因的携带筛查，通过精准诊断为预防SMA提供重要保障。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，让我们接力关爱，让罕见病不再罕见。
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