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2022-11-02 08:55:21  •  公司新闻
《专家面对面》| 对话中大附一陈宝江教授:产前诊断是预防出生缺陷的关键一环!

前言:由云康发起的《专家面对面》专访栏目,通过深度对话不同医学领域的多名专家,探访云康在专业能力建设道路上的探索与实践,一起聆听那些专业坚守背后的故事。

本期背景:作为全国领先的医学运营服务提供商,云康凭借专业的服务诊断能力和覆盖全国的医联体网络,以及自身研发的细胞遗传平台、分子遗传平台、基因芯片平台、高通量测序平台等高端技术平台,持续助力精准产前诊断。

本期特邀全国产前诊断权威专家陈宝江教授,共话产前诊断的临床意义和未来发展。

 

本期受访专家

陈宝江  

中山大学附属第一医院产前诊断中心教授

云康生殖遗传首席专家。广东省产前诊断专家组成员,广东省产前诊断现场评审专家、广东省优生优育协会细胞遗传学专业委员会副主任委员、广东省医学会产前诊断分会委员。从事产前诊断细胞遗传学工作40多年,曾获国家科技进步二等奖、卫生部科学技术奖。在国内外杂志发表相关论文100多篇。

 

访谈实录

 

1、是什么样的机缘促使您担任云康特聘专家?

陈宝江教授:其实我和云康的缘分比较久远了,最开始我是云康的一名用户,因一次偶然的工作机缘,在中山大学第一附属医院产前诊断中心和云康第一次接触。发现云康有一批专业的技术人员在从事产前诊断的检验工作,业务范围相当广阔,包括生化免疫、细胞遗传、分子遗传等。

 

 

在合作过程中,我发现双方有很多的互补性,第一个是人员优势,第二个是设备优势,第三个是标本集中的统一优势等,因此经过几轮深入沟通后,两年前我就开始参与到云康集团的产前诊断及出生缺陷防治方面的工作中。

 

2、作为中山一院产前诊断中心的教授,您在疑难病例的产前诊断、遗传咨询等方面有着丰富的经验,您认为产前诊断在临床服务上的意义有哪些?

陈宝江教授:产前诊断属于预防出生缺陷的一个临床咨询部分,主要是预防缺陷胎儿的出生。另外,如果胎儿在体内通过产前诊断检查出有问题的,这时需要治疗,治疗指的就是胎儿医学。实际上,胎儿医学和产前诊断是同类专业,中山大学附属第一医院产前诊断中心挂了两个牌子,一个产前诊断中心, 一个是胎儿医学中心,胎儿医学中心更倾向于治疗,产前诊断是把有问题的胎儿检查出来,但不包括治疗,治疗部分则由胎儿医学中心的临床医生来进行。

产前诊断的临床意义在于,能及时查明胎儿异常的原因,科学指导孕期注意事项,跟踪胎儿监测,直到婴儿的健康出生。另外,产前诊断对于下一胎的健康孕育有着明显的指导性意义,所以产前诊断在妇产科领域属于较为重要的学科。

 

3、云康作为全国多家区域产前诊断中心的技术服务方,拥有细胞遗传平台、分子遗传平台、基因芯片平台、高通量测序平台等高端技术平台,您认为这些技术平台在服务临床诊断上有哪些优势?

陈宝江教授:这个优势我觉得最明显的就是集中,人才集中、设备集中、病例集中,在医院里会受到场地、人员、设备和各种运行条件的限制,运营成本非常高,所以我希望有第三方公司、研究中心参与进来,将病人标本集中起来,通过大检验大样本的方式开展检验,实现设备资源和人员资源的共享,所以在这块,我觉得第三方的前景还是很广阔的。

 

4、中国是人口大国,每年出生的新生儿过千万,优生优育的社会需求越来越强烈,您认为做好产前诊断对于提高优生优育以及我国人口素质有哪些影响?

陈宝江教授:产前诊断这项技术发展之初,就是一个前提——优生优育,为了提高人口素质,降低出生缺陷的发病率。最直接的就是说,它在胎儿发育过程中检查出有没有问题,因为它这种检查主要是先天性疾病,出生以后再做治疗就很困难,所以做好产前检查是预防出生缺陷非常重要的一个措施

 

 

第二个是如果胎儿在发育过程中出现了问题,有一些疾病是可以在宫内进行治疗的。第三个是指导妊娠期患者下一步的检查建议。第四个是指导患者下一次妊娠要注意哪些问题,回避哪些问题。目前来说,产前诊断是防止出生缺陷提高人口素质最直接的一个办法。

 

5、随着三胎政策的开放,加快建立区域性产前诊断中心的必要性是否更加突出?

陈宝江教授:对的。三胎政策以后,我在临床这块感受特别大的是,来做产前诊断的患者突然增加了,增加的这部分人群主要是高龄,因为以前他们有条件生,但不能生,也不敢生,政策下来后,他们年纪又偏大了,所以就来做产前诊断。第二部分人群相对文化程度偏高,主要是为了防止有出生缺陷的胎儿。

 

 

有一些经济欠发达地区,产前诊断开展极不平衡,尤其是交通不方便的地区,对产前诊断的需求是很大的。我们到过乡下做过扶贫,一上午看了三十对夫妇,没有一个做过任何的产前诊断,甚至连B超筛查都没做过,越是经济欠发达地区越缺少人才,缺少设备,缺少条件,尤其是交通不方便的地区。

但是我们怎么样把这项技术延续下去,一是要实现偏远地方标本的及时送达,另一个是增强他们对产前诊断的意识,这个还需要很长一段时间,产前诊断中心的建设这一块还有大量的工作可以做。

 

6、作为产前诊断领域的专家教授,您认为在出生缺陷防控领域,目前的痛点和难点是什么?

陈宝江教授:现在产前诊断最大的问题还是发展不平衡。产前诊断的技术能力和优势都集中在几个大湾区的重点城市,基层的可及性很低,一个是人员,缺少一定的人才;第二个就是设备,资金投入困难,越是交通不便的偏远山区,产前诊断越难以开展。

因为产前诊断不是一个普通技术,需要资质认证,有一定的门槛,虽然拿到这个资格的医院在广东数目很多,但是开展工作一定要加强质量的控制管理。另外是实验室的技术需要沉淀,有一些技术发展得很快,但是由于我们病例量还没那么多,积累分析的经验没有那么多,所以我们需要坐下来沉淀一下,不要被催得赶路,要把技术做实。

 

 

另外,全国性的产前诊断,目前来说,都是以广东为标准,但是你要拿广东目前这个产前诊断质控标准来衡量全国,那是很困难的,所以还是要因地制宜,各个地方都有各自的标准。

 

7、未来的发展方向和重点应该放在哪些地方?

陈宝江教授:我认为产前诊断最重要的还是临床医生的咨询能力,这个产前诊断包括五项:细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫、超声,还有遗传咨询,这几项专业其实都是围绕遗传咨询来做的,所以遗传咨询医生的咨询能力是最关键的,因为最终的报告是医生签字发出来的,我们做的这些诊断技术都是围绕咨询来服务的。

 

 

第二个要发展实验室的检测能力,这点很重要,目前来说,生化免疫、细胞遗传、分子遗传这几项缺一不可,而且它们之间相互促进是更为专业,更有意义的。所以未来要把握这两块,一个是遗传咨询能力的培养提高,第二个就要把实验室的检测能力再提高,这样整个产前诊断就能更加完善。

云康集团依托自身强大的细胞遗传和产前诊断专家团队,以临床需求为导向,逐步引进染色体核型分析、地中海贫血筛查及基因检测、NIPT、耳聋基因、唐氏筛查检测,新生儿疾病筛查、遗传代谢病检测等近百种生殖遗传全系列检测项目,其中包括不孕不育、围产期健康和新生儿遗传性疾病等三大体系,为孕前、产前、新生儿三级防控体系提供一站式解决方案。

 

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云康

云康集团源于中山大学,致力于医学健康服务业的发展,聚焦于客户的健康需求,提供有竞争力的解决方案与服务,为大众创造幸福生活。

如欲了解更多信息,敬请联系邮箱pr@yunkanghealth.com。

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